L’Insuffisance Ovarienne Prématurée (IOP) est un syndrome concernant les femmes de moins de 40 ans et marqué par une augmentation des taux plasmatiques de FSH>30 UI/L associée à des troubles de règles : aménorrhée secondaire. L’incidence de l’IOP est de 1 à 2 % dans la population féminine. Le diagnostic repose sur l’association d’une aménorrhée de plus de 4 mois, des taux de FSH plasmatiques élevées à 2 reprises, l’aspect pauci folliculaire des ovaires en échographie Le bilan étiologique ne permet de retrouver une cause que dans 10% des cas : ces causes sont iatrogènes, auto-immunes ou génétiques. Un caryotype et une recherche d’un syndrome de L’X fragile ( pré mutation du gène FMR1)-qui est la cause génétique la plus fréquente - doivent faire partie du bilan étiologique.
Ces patientes doivent bénéficier d’un traitement hormonal substitutif oestro-progestatif au minimum jusqu’à l’âge normal de la ménopause.
Concernant leur fertilité le taux de grossesses spontanées est très faible de l’ordre de 5 % selon les études avec un taux de fausse couche comparables à celui des femmes fertiles de la même tranche d’âge.
L’annonce diagnostique est souvent difficile chez des femmes jeunes, avec souvent un désir d’enfant qui ne peut le plus souvent se concrétiser que par des démarches de don d’ovocytes ou d’adoption. Cependant, des reprises de la fonction ovarienne et des grossesses spontanées sont rapportées chez des patientes avec IOP.
Une activité ovarienne intermittente chez les patientes IOP n’est pas un phénomène rare et certains critères pourraient permettre de sélectionner parmi ces patientes, celles plus à même de présenter une fonction ovarienne fluctuante : les formes potentiellement avec récupération d’une activité ovarienne sont celles marquées par des taux anormaux certes mais modérément augmentés de FSH associés à des taux non nuls d’estradiol et d’inhibine B et à l’échographie la description de follicules.